Diffygiant Antitrypsin Alffa-1
Anhwylder genetig yw Diffygiant Antitrypsin Alffa-1 (A1AD neu AATD), ac fe all arwain at glefyd yr ysgyfaint neu afiechyd yr afu. Fel arfer dechreua'r problemau ynghylch yr ysgyfaint pan mae dioddefwr rhwng 20 a 50 mlwydd oed. Gall sgil-effeithiau gynnwys diffyg anadl, gwichian, neu berygl cynyddol o heintiau'r ysgyfaint.[1] Mae'n bosib iddo arwain at gymhlethdodau'n cynnwys COPD, ymgreithiad yr afu, clefyd melyn newydd-anedig, neu panniculitis.
| Enghraifft o'r canlynol | designated intractable/rare disease, clefyd prin, dosbarth o glefyd, symptom neu arwydd  |
|---|---|
| Math | plasma protein metabolism disease, rare metabolic liver disease, afiechyd yr ysgyfaint, rare genetic respiratory disease, nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease, other inborn metabolic disease, clefyd |
 Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia | |
Achosir A1AD gan mwtadiad yn y genyn SERPINA1, sy'n arwain at ddiffyg cynhyrchiad o antitrypsin alffa-1 (A1AT). Ymhlith y ffactorau risg ar gyfer datblygu clefyd yr ysgyfaint y mae ysmygu sigaréts a llwch amgylcheddol. Mae'r mecanwaith sylfaenol yn cynnwys elastas niwroffil dadflociedig a gorgynhyrchiant o A1AT anarferol yn yr afu. Mae'n awtosomaidd cyd-drechol, sy'n golygu bod un alel diffygiol yn tueddu i arwain at glefydau llai difrifol na dau alel diffygiol. Gellir awgrymu diagnosis drwy asesu symptomau a chynhelir profion gwaed neu brofion genetig i gadarnhau presenoldeb y cyflwr.
Gall triniaethau ar gyfer clefyd yr ysgyfaint gynnwys broncoledyddion, steroidau mewnanadledig, a phan achosir heintiau defnyddir gwrthfiotigau. Mae modd argymell chwistrelliadau mewnwythiennol o'r protein A1AT hefyd, neu mewn achosion hynod ddifrifol, trawsblaniad ysgyfaint. Yn yr un modd, gellir cynnal trawsblaniad afu mewn achosion difrifol o afiechyd yr afu.[2] Argymhellir unigolion a'r cyflwr i beidio ag ysmygu, cynghorir hwy hefyd i dderbyn brechiadau ar gyfer y ffliw, niwmococws, a llid yr afu. Disgwyliad einioes y rheini sy'n ysmygu yw 50 mlwydd oed, lle mae bron yn arferol i'r rheini sydd ddim yn ysmygu.[3]
Effeithia'r cyflwr oddeutu 1 ym mhob 2,500 o bobl Ewrop. Mae 1 ym mhob 5,000 yn datblygu clefydau difrifol.[4] Nid yw'n gyffredin ymysg Asiaid. Credir bod tua 3% o ddioddefwyr COPD yn datblygu'r cyflwr. Disgrifiwyd Diffygiant Antitrypsin Alffa-1 am y tro cyntaf yn y 1960au.[5]
Cyfeiriadau
golygu- ↑ "Alpha-1 antitrypsin deficiency". GARD (yn Saesneg). 2016. Cyrchwyd 12 December 2017.
- ↑ Clark, VC (May 2017). "Liver Transplantation in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.". Clinics in liver disease 21 (2): 355-365. doi:10.1016/j.cld.2016.12.008. PMID 28364818.
- ↑ Stradling, John; Stanton, Andrew; Rahman, Najib M.; Nickol, Annabel H.; Davies, Helen E. (2010). Oxford Case Histories in Respiratory Medicine (yn Saesneg). OUP Oxford. t. 129. ISBN 9780199556373.
- ↑ Marciniuk, DD; Hernandez, P; Balter, M; Bourbeau, J; Chapman, KR; Ford, GT; Lauzon, JL; Maltais, F et al. "Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline.". Canadian Respiratory Journal 19 (2): 109–16. doi:10.1155/2012/920918. PMC 3373286. PMID 22536580. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3373286.
- ↑ Köhnlein, Thomas; Welte, T. (2007). Alpha-1 Antitrypsin Deficiency: Clinical Aspects and Management (yn Saesneg). UNI-MED Verlag AG. t. 16. ISBN 9781848151154.