Syndrom Williams

Mae syndrom Williams (WS) yn anhwylder datblygiadol sy'n effeithio ar sawl rhan o'r corff. Mae nodweddion yr wyneb yn aml yn cynnwys talcen llydan, trwyn byr a bochau llawn - ymddangosiad a ddisgrifiwyd fel "coblyn". Mae'n anabledd deallusol ysgafn i gymedrol gyda phroblemau penodol gyda thasgau gofodol gweledol megis tynnu a llai o broblemau gydag iaith yn nodweddiadol. Yn aml mae gan y rhai a effeithir arnynt bersonoliaeth agored ac maent yn rhyngweithio'n rhwydd â dieithriaid. Mae problemau gyda dannedd, problemau ar y galon, stenosis aortig uwchfogwlaidd yn arbennig, a chyfnodau o galsiwm gwaed uchel yn gyffredin.

Mae syndrom Williams yn cael ei greu gan annormaleddedd genetig, sy'n benodol yn dileu tua 27 genyn o fraich hir un o'r ddau gromosom 7. Yn nodweddiadol mae hyn yn digwydd fel digwyddiad ar hap wrth i'r wy neu'r sberm gael ei ffurfio pan y mae person yn datblygu. Mewn nifer fach o achosion, fe'i hetifeddir gan riant yn awtomatig. Mae gwahanol nodweddion wedi'u cysylltu â cholli genynnau penodol. Fel rheol, amheuir y diagnosis yn seiliedig ar symptomau a'i gadarnhau gan brofion genetig.

Mae'r driniaeth yn cynnwys rhaglenni addysg arbennig a gwahanol fathau o therapi. Gellir gwneud llawdriniaeth i gywiro problemau ar y galon. Efallai y bydd angen newidiadau neu feddyginiaeth ddietegol ar gyfer calsiwm gwaed uchel. Disgrifiwyd y syndrom gyntaf yn 1961 gan ddyn o Seland Newydd sef John C. P. Williams. Mae syndrom Williams yn effeithio rhwng 1 o 7,500 i 1 mewn 20,000 o bobl ar ôl genedigaeth. Yn 2017 amcangyfrwyd ei fod yn effeithio tua 300-400 o bobl yng Nghymru. Mae'r disgwyliad oes yn llai na'r boblogaeth gyffredinol, yn bennaf oherwydd cyfraddau cynyddol clefyd y galon.