ECHS1

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ECHS1 yw ECHS1 a elwir hefyd yn Enoyl-CoA hydratase, short chain 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 10, band 10q26.3.

ECHS1
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 2HW5
Dynodwyr
Cyfenwau	ECHS1, SCEH, ECHS1D, enoyl-CoA hydratase, short chain, 1, mitochondrial, enoyl-CoA hydratase, short chain 1, mECH, mECH1
Dynodwyr allanol	OMIM: 602292 HomoloGene: 3018 GeneCards: ECHS1
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn Gweithrediad moleciwlaidd • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • catalytic activity • lyase activity • enoyl-CoA hydratase activity Cydrannau o'r gell • mitochondrial matrix • mitocondria Prosesau biolegol • metabolaeth • fatty acid metabolic process • lipid metabolism • fatty acid beta-oxidation Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	1892	n/a
Ensembl	ENSG00000127884	n/a
UniProt	P30084	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_004092	n/a
RefSeq (protein)	NP_004083	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ECHS1.

• SCEH
• ECHS1D

Llyfryddiaeth

• "Lethal neonatal case and review of primary short-chain enoyl-CoA hydratase (SCEH) deficiency associated with secondary lymphocyte pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency. ". Mol Genet Metab. 2017. PMID 28202214.
• "A lethal neonatal phenotype of mitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase-1 deficiency. ". Clin Genet. 2017. PMID 27905109.
• "Paroxysmal exercise-induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency. ". Mov Disord. 2016. PMID 27090768.
• "Whole-exome sequencing identifies novel ECHS1 mutations in Leigh syndrome. ". Hum Genet. 2015. PMID 26099313.
• "Attenuation of enoyl coenzyme A hydratase 1 expression in colorectal cancer cells using small interfering RNA inhibits cell proliferation and migration.". Mol Med Rep. 2015. PMID 25739098.