ACTA2

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ACTA2 yw ACTA2 a elwir hefyd yn Actin, aortic smooth muscle ac Actin, alpha 2, smooth muscle, aorta (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 10, band 10q23.31.[2]

ACTA2
Dynodwyr
CyfenwauACTA2, AAT6, ACTSA, MYMY5, actin, alpha 2, smooth muscle, aorta, actin alpha 2, smooth muscle
Dynodwyr allanolOMIM: 102620 HomoloGene: 133938 GeneCards: ACTA2
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001141945
NM_001613
NM_001320855

n/a

RefSeq (protein)

NP_001135417
NP_001307784
NP_001604

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ACTA2.

  • ACTSA

Llyfryddiaeth

golygu
  • "ACTA2 mutation and postpartum hemorrhage: a case report. ". BMC Med Genet. 2017. PMID 29202781.
  • "Management of Bilateral Axillary Aneurysms, Threatened Limb, and Diffuse Vasculopathy in a Patient With ACTA2 Mutation. ". Can J Cardiol. 2017. PMID 28343608.
  • "Two patients with the heterozygous R189H mutation in ACTA2 and Complex congenital heart defects expands the cardiac phenotype of multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28328125.
  • "Severe Molecular Defects Exhibited by the R179H Mutation in Human Vascular Smooth Muscle α-Actin. ". J Biol Chem. 2016. PMID 27551047.
  • "Alpha-actin-2 mutations in Chinese patients with a non-syndromatic thoracic aortic aneurysm.". BMC Med Genet. 2016. PMID 27431987.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. ACTA2 - Cronfa NCBI