ACTC1

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn ACTC1 yw ACTC1 a elwir hefyd yn Actin, alpha, cardiac muscle 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 15, band 15q14.[2]

ACTC1
Dynodwyr
CyfenwauACTC1, ACTC, ASD5, CMD1R, CMH11, LVNC4, actin, alpha, cardiac muscle 1, actin alpha cardiac muscle 1
Dynodwyr allanolOMIM: 102540 HomoloGene: 68446 GeneCards: ACTC1
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_005159

n/a

RefSeq (protein)

NP_005150

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn ACTC1.

  • ACTC
  • ASD5
  • CMD1R
  • CMH11
  • LVNC4

Llyfryddiaeth

golygu
  • "A Novel Alpha Cardiac Actin (ACTC1) Mutation Mapping to a Domain in Close Contact with Myosin Heavy Chain Leads to a Variety of Congenital Heart Defects, Arrhythmia and Possibly Midline Defects. ". PLoS One. 2015. PMID 26061005.
  • "Familial left ventricular noncompaction associated with a novel mutation in the alpha-cardiac actin gene. ". Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2014. PMID 25201647.
  • "Exome sequencing identifies a novel variant in ACTC1 associated with familial atrial septal defect. ". Can J Cardiol. 2014. PMID 24461919.
  • "Polymorphism in the alpha cardiac muscle actin 1 gene is associated to susceptibility to chronic inflammatory cardiomyopathy. ". PLoS One. 2013. PMID 24367596.
  • "Functional characterization of the human α-cardiac actin mutations Y166C and M305L involved in hypertrophic cardiomyopathy.". Cell Mol Life Sci. 2012. PMID 22643837.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. ACTC1 - Cronfa NCBI