AGA

AGA
Strwythurau
PDB	Human UniProt search: PDBe RCSB
Rhestr o ddynodwyr PDB
	1APY, 1APZ
Dynodwyr
Cyfenwau	AGA, Aga, AW060726, AGU, ASRG, GA, aspartylglucosaminidase
Dynodwyr allanol	OMIM: 613228 HomoloGene: 13 GeneCards: AGA
Patrwm RNA pattern
	; ; ; ;
	Rhagor o gyfeiriadau
Ontoleg y genyn
Gweithrediad moleciwlaidd	• protein self-association; • GO:0070122 peptidase activity; • hydrolase activity; • N4-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase activity;
Cydrannau o'r gell	• lysosome; • Reticwlwm endoplasmig; • extracellular region; • extracellular space; • azurophil granule lumen; • cytoplasm;
Prosesau biolegol	• protein maturation; • protein deglycosylation; • proteolysis; • neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologau
	175
	n/a
	ENSG00000038002
	n/a
	P20933
	n/a
	NM_000027; NM_001171988
	n/a
	NP_000018; NP_001165459
	n/a
	Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn AGA yw AGA a elwir hefyd yn N(4)-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase ac Aspartylglucosaminidase (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 4, band 4q34.3.^[2]

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn AGA.

GA
AGU
ASRG

Llyfryddiaeth

"Plasma lysosomal enzyme activities in congenital disorders of glycosylation, galactosemia and fructosemia. ". Clin Chim Acta. 2009. PMID 19100247.
"Structural basis of aspartylglucosaminuria. ". Biochem Biophys Res Commun. 2008. PMID 18992224.
"Development of a model system for neuronal dysfunction in Fabry disease. ". Mol Genet Metab. 2016. PMID 27471012.
"Aspartylglucosaminuria: unusual neonatal presentation in Qatari twins with a novel aspartylglucosaminidase gene mutation and 3 new cases in a Turkish family. ". J Child Neurol. 2014. PMID 23271757.
"Expanding targets for a metabolic therapy of cancer: L-asparaginase.". Recent Pat Anticancer Drug Discov. 2012. PMID 21854356.

Cyfeiriadau

[1] "Human PubMed Reference:".

[2] AGA - Cronfa NCBI

[2]

[1]