Acondroplasia
Mae Acondroplasia yn aml yn achosi corachedd. Mae'n digwydd fel mwtaniad[1] (neu 'drawsblygiad') ysbeidiol mewn tua 80% o achosion (yn gysylltiedig â rhieni hŷn) neu gellir ei etifeddu fel anhwylder genetig autosomal amlwg.
Enghraifft o'r canlynol | designated intractable/rare disease, clefyd prin, dosbarth o glefyd |
---|---|
Math | osteochondrodysplasia, clefyd |
Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia |
Manylyn o Las Meninas gan Diego Velázquez (1656), yn dangos Maribarbola a Nicolasito Pertusato (dde), corachod acondroplastig yn entourage Infanta Margarita. | |
Enghraifft o'r canlynol | designated intractable/rare disease, clefyd prin, dosbarth o glefyd |
---|---|
Math | osteochondrodysplasia, clefyd |
Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia |
Mae pobl sydd ag acondroplasia yn fyr, gyda chyfartaledd taldra'r oedolyn yn 131 cm (4.30 tr) i wyrywod a 123 cm (4.04 tr) i fenywod. Mae achosion o oedolion acondroplastig cyn fyrred â 62.8 cm (2.06 tr). Os yw'r ddau riant yn acondroplasig ac yn trosglwyddo'r genyn trawsblygol, yna mae'n annhebygol iawn y bydd y plentyn homosygaidd yn byw yn hwy nag ychydig fisoedd. Mae i'w weld mewn tua 1 o bob 25,000 o bobl.[2]
Gweler hefyd
golygu- Acondroplasia mewn plant
- Rhestr o ddarganfyddiadau radiograffig sy'n gysylltiedig â chyflyrau cwenog
Cyfeiriadau
golygu- ↑ Geiriadur Bangor; Canolfan Bedwyr; adalwyd 30 Tachwedd 2017.
- ↑ "Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up". Am. J. Med. Genet. A 143 (21): 2502–11. 2007. doi:10.1002/ajmg.a.31919. PMID 17879967.