CHKB
genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CHKB yw CHKB a elwir hefyd yn Choline kinase beta (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 22, band 22q13.33.[2]
CHKB | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Dynodwyr | |||||||||||||||||
Cyfenwau | CHKB, CHETK, CHKL, CK, CKB, CKEKB, EK, EKB, MDCMC, choline kinase beta | ||||||||||||||||
Dynodwyr allanol | OMIM: 612395 HomoloGene: 88718 GeneCards: CHKB | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Orthologau | |||||||||||||||||
Species | Bod dynol | Llygoden | |||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||
Ensembl |
| ||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||
Lleoliad (UCSC) | n/a | n/a | |||||||||||||||
PubMed search | [1] | n/a | |||||||||||||||
Wicidata | |||||||||||||||||
|
Cyfystyron golygu
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CHKB.
- CK
- EK
- CKB
- EKB
- CHKL
- CHETK
- CKEKB
- MDCMC
Llyfryddiaeth golygu
- "Importance of Skin Changes in the Differential Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophies. ". Biomed Res Int. 2016. PMID 27123443.
- "Clinical characteristics of megaconial congenital muscular dystrophy due to choline kinase beta gene defects in a series of 15 patients. ". J Inherit Metab Dis. 2015. PMID 26067811.
- "New splicing mutation in the choline kinase beta (CHKB) gene causing a muscular dystrophy detected by whole-exome sequencing. ". J Hum Genet. 2015. PMID 25740612.
- "[New congenital muscular dystrophy due to CHKB mutations]. ". Rinsho Shinkeigaku. 2013. PMID 24291895.
- "Megaconial congenital muscular dystrophy due to loss-of-function mutations in choline kinase β.". Curr Opin Neurol. 2013. PMID 23945283.