CRYBB1

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CRYBB1 yw CRYBB1 a elwir hefyd yn Crystallin beta B1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 22, band 22q12.1.

CRYBB1
Strwythurau PDB Human UniProt search: PDBe RCSB Rhestr o ddynodwyr PDB 1OKI
Dynodwyr
Cyfenwau	CRYBB1, CATCN3, CTRCT17, crystallin beta B1
Dynodwyr allanol	OMIM: 600929 HomoloGene: 1423 GeneCards: CRYBB1
Patrwm RNA pattern Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
Species	Bod dynol	Llygoden
Entrez	1414	n/a
Ensembl	ENSG00000100122	n/a
UniProt	P53674	n/a
RefSeq (mRNA)	NM_001887	n/a
RefSeq (protein)	NP_001878	n/a
Lleoliad (UCSC)	n/a	n/a
PubMed search		n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CRYBB1.

• CATCN3
• CTRCT17

Llyfryddiaeth

• "Cataract-causing mutation S228P promotes βB1-crystallin aggregation and degradation by separating two interacting loops in C-terminal domain. ". Protein Cell. 2016. PMID 27318838.
• "Congenital microcornea-cataract syndrome-causing mutation X253R increases βB1-crystallin hydrophobicity to promote aggregate formation. ". Biochem J. 2016. PMID 27208166.
• "Increasing βB1-crystallin sensitivity to proteolysis caused by the congenital cataract-microcornea syndrome mutation S129R. ". Biochim Biophys Acta. 2013. PMID 23159606.
• "Clinical and molecular analysis of children with central pulverulent cataract from the Arabian Peninsula. ". Br J Ophthalmol. 2012. PMID 22267527.
• "A novel mutation in CRYBB1 associated with congenital cataract-microcornea syndrome: the p.Ser129Arg mutation destabilizes the βB1/βA3-crystallin heteromer but not the βB1-crystallin homomer.". Hum Mutat. 2011. PMID 21972112.