CTSC

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn CTSC yw CTSC a elwir hefyd yn Cathepsin C (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 11, band 11q14.2.[2]

CTSC
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauCTSC, CPPI, DPP-I, DPP1, DPPI, HMS, JP, JPD, PALS, PDON1, PLS, cathepsin C
Dynodwyr allanolOMIM: 602365 HomoloGene: 1373 GeneCards: CTSC
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_148170
NM_001114173
NM_001814

n/a

RefSeq (protein)

NP_001107645
NP_001805
NP_680475

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn CTSC.

  • JP
  • HMS
  • JPD
  • PLS
  • CPPI
  • DPP1
  • DPPI
  • PALS
  • DPP-I
  • PDON1

Llyfryddiaeth

golygu
  • "Development of the first internally-quenched fluorescent substrates of human cathepsin C: The application in the enzyme detection in biological samples. ". Arch Biochem Biophys. 2016. PMID 27746119.
  • "Papillon-Lefèvre syndrome: report of six patients and identification of a novel mutation. ". Int J Dermatol. 2016. PMID 27062382.
  • "[Screening of CTSC gene mutations in a Chinese pedigree affected with Papillon-Lefevre syndrome]. ". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2016. PMID 27060303.
  • "A novel large deletion combined with a nonsense mutation in a Chinese child with Papillon-Lefèvre syndrome. ". J Periodontal Res. 2016. PMID 26385525.
  • "One mutation, two phenotypes: a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes.". Clin Exp Dermatol. 2016. PMID 26205983.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. CTSC - Cronfa NCBI