HTRA2

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn HTRA2 yw HTRA2 a elwir hefyd yn HtrA serine peptidase 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 2, band 2p13.1.[2]

HTRA2
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauHTRA2, Htra2, AI481710, Omi, Prss25, mnd2, PARK13, HtrA serine peptidase 2, MGCA8
Dynodwyr allanolOMIM: 606441 HomoloGene: 113300 GeneCards: HTRA2
Patrwm RNA pattern


Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_013247
NM_145074
NM_001321727
NM_001321728

n/a

RefSeq (protein)

NP_001308656
NP_001308657
NP_037379
NP_659540

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn HTRA2.

  • OMI
  • MGCA8
  • PARK13
  • PRSS25

Llyfryddiaeth

golygu
  • "Pathogenic variants in HTRA2 cause an early-onset mitochondrial syndrome associated with 3-methylglutaconic aciduria. ". J Inherit Metab Dis. 2017. PMID 27696117.
  • "Deficiency of HTRA2/Omi is associated with infantile neurodegeneration and 3-methylglutaconic aciduria. ". J Med Genet. 2016. PMID 27208207.
  • "Pathogenic Role of Serine Protease HtrA2/Omi in Neurodegenerative Diseases. ". Curr Protein Pept Sci. 2017. PMID 26965693.
  • "Intra- and intersubunit changes accompanying thermal activation of the HtrA2(Omi) protease homotrimer. ". Biochim Biophys Acta. 2016. PMID 26702898.
  • "Mitochondrial serine protease HTRA2 gene mutation in Asians with coexistent essential tremor and Parkinson disease.". Neurogenetics. 2015. PMID 25791756.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. HTRA2 - Cronfa NCBI