KCNJ2

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn KCNJ2 yw KCNJ2 a elwir hefyd yn Potassium voltage-gated channel subfamily J member 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 17, band 17q24.3.[2]

KCNJ2
Dynodwyr
CyfenwauKCNJ2, ATFB9, HHBIRK1, HHIRK1, IRK1, KIR2.1, LQT7, SQT3, potassium voltage-gated channel subfamily J member 2, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2
Dynodwyr allanolOMIM: 600681 HomoloGene: 20249 GeneCards: KCNJ2
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000891

n/a

RefSeq (protein)

NP_000882

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn KCNJ2.

  • IRK1
  • LQT7
  • SQT3
  • ATFB9
  • HHIRK1
  • KIR2.1
  • HHBIRK1

Llyfryddiaeth

golygu
  • "Characterization of a novel KCNJ2 sequence variant detected in Andersen-Tawil syndrome patients. ". BMC Med Genet. 2017. PMID 29017447.
  • "Atrial arrhythmogenicity of KCNJ2 mutations in short QT syndrome: Insights from virtual human atria. ". PLoS Comput Biol. 2017. PMID 28609477.
  • "Conformational changes at cytoplasmic intersubunit interactions control Kir channel gating. ". J Biol Chem. 2017. PMID 28446610.
  • "Association of KCNJ2 Genetic Variants with Susceptibility to Thyrotoxic Periodic Paralysis in Patients with Graves' Disease. ". Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2017. PMID 28008586.
  • "Identification of the KCNJ2 Mutation in a Korean Family with Andersen-Tawil Syndrome and Developmental Delay.". Ann Clin Lab Sci. 2016. PMID 26927354.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. KCNJ2 - Cronfa NCBI