NGLY1
genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn NGLY1 yw NGLY1 a elwir hefyd yn N-glycanase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 3, band 3p24.2.[2]
NGLY1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Dynodwyr | |||||||||||||||||
Cyfenwau | NGLY1, CDG1V, PNG1, PNGase, CDDG, N-glycanase 1, PNG-1 | ||||||||||||||||
Dynodwyr allanol | OMIM: 610661 HomoloGene: 10117 GeneCards: NGLY1 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Orthologau | |||||||||||||||||
Species | Bod dynol | Llygoden | |||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||
Ensembl |
| ||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||
Lleoliad (UCSC) | n/a | n/a | |||||||||||||||
PubMed search | [1] | n/a | |||||||||||||||
Wicidata | |||||||||||||||||
|
Cyfystyron golygu
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn NGLY1.
- CDDG
- PNG1
- CDG1V
- PNGase
Llyfryddiaeth golygu
- "NGLY1 mutation causes neuromotor impairment, intellectual disability, and neuropathy. ". Eur J Med Genet. 2015. PMID 25220016.
- "Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway. ". Genet Med. 2014. PMID 24651605.
- "Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation. ". Genet Med. 2017. PMID 27388694.
- "A congenital disorder of deglycosylation: Biochemical characterization of N-glycanase 1 deficiency in patient fibroblasts. ". Glycobiology. 2015. PMID 25900930.
- "The cytoplasmic peptide:N-glycanase (Ngly1)-basic science encounters a human genetic disorder.". J Biochem. 2015. PMID 25398991.