NR5A1
genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn NR5A1 yw NR5A1 a elwir hefyd yn Steroidogenic factor 1 nuclear receptor a Nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 9, band 9q33.3.[2]
Cyfystyron
golyguYn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn NR5A1.
- ELP
- SF1
- FTZ1
- POF7
- SF-1
- AD4BP
- FTZF1
- SPGF8
- SRXX4
- SRXY3
- hSF-1
Llyfryddiaeth
golygu- "Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. ". Birth Defects Res C Embryo Today. 2016. PMID 28033660.
- "Anomalies in human sex determination provide unique insights into the complex genetic interactions of early gonad development. ". Clin Genet. 2017. PMID 27893151.
- "Functional Characterization of c.870+3_6delGAGT Splice Site Mutation in NR5A1. ". Horm Res Paediatr. 2016. PMID 26406169.
- "Two novel mutations in the NR5A1 gene as a cause of disorders of sex development in a Pakistani cohort of 46,XY patients. ". Andrologia. 2016. PMID 26260161.
- "Novel Heterozygous Mutations of NR5A1 and Their Functional Characteristics in Patients with 46,XY Disorders of Sex Development without Adrenal Insufficiency.". Horm Res Paediatr. 2015. PMID 26139438.