OXCT1

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn OXCT1 yw OXCT1 a elwir hefyd yn 3-oxoacid CoA-transferase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 5, band 5p13.1.[2]

OXCT1
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauOXCT1, OXCT, SCOT, 3-oxoacid CoA-transferase 1
Dynodwyr allanolOMIM: 601424 HomoloGene: 377 GeneCards: OXCT1
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000436

n/a

RefSeq (protein)

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn OXCT1.

  • OXCT
  • SCOT

Llyfryddiaeth

golygu
  • "A structural mapping of mutations causing succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency.". J Inherit Metab Dis. 2013. PMID 23420214.
  • "Clinical and molecular characterization of five patients with succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) deficiency. ". Biochim Biophys Acta. 2011. PMID 21296660.
  • "A neonatal-onset succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT)-deficient patient with T435N and c.658-666dupAACGTGATT p.N220_I222dup mutations in the OXCT1 gene. ". J Inherit Metab Dis. 2010. PMID 20652411.
  • "Liver-specific silencing of the human gene encoding succinyl-CoA: 3-ketoacid CoA transferase.". Tohoku J Exp Med. 2008. PMID 18648183.
  • "Identification and characterization of a temperature-sensitive R268H mutation in the human succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase (SCOT) gene.". Mol Genet Metab. 2007. PMID 17706444.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. OXCT1 - Cronfa NCBI