PCBD1

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PCBD1 yw PCBD1 a elwir hefyd yn Pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 10, band 10q22.1.[2]

PCBD1
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauPCBD1, DCOH, PCBD, PCD, PHS, pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
Dynodwyr allanolOMIM: 126090 HomoloGene: 57028 GeneCards: PCBD1
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_000281
NM_001289797
NM_001323004
NM_001001939

n/a

RefSeq (protein)

NP_000272
NP_001276726
NP_001309933

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PCBD1.

  • PCD
  • PHS
  • DCOH
  • PCBD

Llyfryddiaeth

golygu
  • "Hyperphenylalaninemia with high levels of 7-biopterin is associated with mutations in the PCBD gene encoding the bifunctional protein pterin-4a-carbinolamine dehydratase and transcriptional coactivator (DCoH). ". Am J Hum Genet. 1998. PMID 9585615.
  • "Studies on the enzymatic and transcriptional activity of the dimerization cofactor for hepatocyte nuclear factor 1. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 1997. PMID 9391049.
  • "Can the DCoHalpha isozyme compensate in patients with 4a-hydroxy-tetrahydrobiopterin dehydratase/DCoH deficiency?". Mol Genet Metab. 2006. PMID 16423549.
  • "Characterization of expression of the gene for human pterin carbinolamine dehydratase/dimerization cofactor of HNF1. ". DNA Cell Biol. 1999. PMID 10098606.
  • "Mutations in the pterin-4alpha-carbinolamine dehydratase (PCBD) gene cause a benign form of hyperphenylalaninemia.". Hum Genet. 1998. PMID 9760199.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. PCBD1 - Cronfa NCBI