PCK1

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PCK1 yw PCK1 a elwir hefyd yn Phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 20, band 20q13.31.[2]

PCK1
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauPCK1, PEPCK-C, PEPEPCKC, phosphoenolpyruvate carboxykinase 1, PCKDC
Dynodwyr allanolOMIM: 614168 HomoloGene: 1944 GeneCards: PCK1
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002591

n/a

RefSeq (protein)

NP_002582

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PCK1.

  • PCKDC
  • PEPCK1
  • PEPCKC
  • PEPCK-C

Llyfryddiaeth

golygu
  • "Three rare diseases in one Sib pair: RAI1, PCK1, GRIN2B mutations associated with Smith-Magenis Syndrome, cytosolic PEPCK deficiency and NMDA receptor glutamate insensitivity. ". Mol Genet Metab. 2014. PMID 24863970.
  • "Gene-nutrient interactions on the phosphoenolpyruvate carboxykinase influence insulin sensitivity in metabolic syndrome subjects. ". Clin Nutr. 2013. PMID 23092637.
  • "Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction. ". Mol Genet Metab. 2017. PMID 28216384.
  • "Cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting with acute liver failure following gastroenteritis. ". Mol Genet Metab. 2016. PMID 26971250.
  • "Mixed Inhibition of cPEPCK by Genistein, Using an Extended Binding Site Located Adjacent to Its Catalytic Cleft.". PLoS One. 2015. PMID 26528723.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. PCK1 - Cronfa NCBI