PMM2
genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn PMM2 yw PMM2 a elwir hefyd yn Phosphomannomutase 2 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 16, band 16p13.2.[2]
PMM2 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Dynodwyr | |||||||||||||||||
Cyfenwau | PMM2, CDG1, CDG1a, CDGS, PMI, PMI1, PMM 2, phosphomannomutase 2 | ||||||||||||||||
Dynodwyr allanol | OMIM: 601785 HomoloGene: 257 GeneCards: PMM2 | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Orthologau | |||||||||||||||||
Species | Bod dynol | Llygoden | |||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||
Lleoliad (UCSC) | n/a | n/a | |||||||||||||||
PubMed search | [1] | n/a | |||||||||||||||
Wicidata | |||||||||||||||||
|
Cyfystyron golygu
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn PMM2.
- PMI
- CDG1
- CDGS
- PMI1
- CDG1a
- PMM*2
Llyfryddiaeth golygu
- "The Effects of PMM2-CDG-Causing Mutations on the Folding, Activity, and Stability of the PMM2 Protein. ". Hum Mutat. 2015. PMID 26014514.
- "A nationwide survey of PMM2-CDG in Italy: high frequency of a mild neurological variant associated with the L32R mutation. ". J Neurol. 2015. PMID 25355454.
- "Three families with mild PMM2-CDG and normal cognitive development. ". Am J Med Genet A. 2017. PMID 28425223.
- "Polycystic Kidney Disease with Hyperinsulinemic Hypoglycemia Caused by a Promoter Mutation in Phosphomannomutase 2. ". J Am Soc Nephrol. 2017. PMID 28373276.
- "Heterodimerization of Two Pathological Mutants Enhances the Activity of Human Phosphomannomutase2.". PLoS One. 2015. PMID 26488408.