SFTPC

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn SFTPC yw SFTPC a elwir hefyd yn Pulmonary surfactant-associated protein C (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 8, band 8p21.3.[2]

SFTPC
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauSFTPC, BRICD6, PSP-C, SFTP2, SMDP2, SP-C, surfactant protein C, SP5
Dynodwyr allanolOMIM: 178620 HomoloGene: 2271 GeneCards: SFTPC
Patrwm RNA pattern




Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

RefSeq (protein)

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn SFTPC.

  • SP-C
  • PSP-C
  • SFTP2
  • SMDP2
  • BRICD6

Llyfryddiaeth

golygu
  • "Deciphering the mechanism of Q145H SFTPC mutation unmasks a splicing defect and explains the severity of the phenotype. ". Eur J Hum Genet. 2017. PMID 28295039.
  • "A novel surfactant protein C gene mutation associated with progressive respiratory failure in infancy. ". Pediatr Pulmonol. 2017. PMID 27362365.
  • "A novel surfactant protein C L55F mutation associated with interstitial lung disease alters subcellular localization of proSP-C in A549 cells. ". Pediatr Res. 2016. PMID 26375473.
  • "Folding and Intramembraneous BRICHOS Binding of the Prosurfactant Protein C Transmembrane Segment. ". J Biol Chem. 2015. PMID 26041777.
  • "Clinical and ultrastructural spectrum of diffuse lung disease associated with surfactant protein C mutations.". Eur J Hum Genet. 2015. PMID 25782673.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. SFTPC - Cronfa NCBI