SHANK3

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn SHANK3 yw SHANK3 a elwir hefyd yn SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 22, band 22q13.33.[2]

SHANK3
Dynodwyr
CyfenwauSHANK3, DEL22q13.3, PROSAP2, PSAP2, SCZD15, SPANK-2, SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
Dynodwyr allanolOMIM: 606230 HomoloGene: 75163 GeneCards: SHANK3
Patrwm RNA pattern




Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001080420
NM_001372044

n/a

RefSeq (protein)

NP_277052

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn SHANK3.

  • PSAP2
  • SCZD15
  • PROSAP2
  • SPANK-2
  • DEL22q13.3

Llyfryddiaeth

golygu
  • "De novo SHANK3 mutation causes Rett syndrome-like phenotype in a female patient. ". Am J Med Genet A. 2015. PMID 25931020.
  • "Whole genome sequencing reveals a de novo SHANK3 mutation in familial autism spectrum disorder. ". PLoS One. 2015. PMID 25646853.
  • "The spectrum of epilepsy and electroencephalographic abnormalities due to SHANK3 loss-of-function mutations. ". Epilepsia. 2016. PMID 27554343.
  • "Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor. ". Eur J Med Genet. 2016. PMID 27519580.
  • "Evaluating the association between the SHANK3 gene and bipolar disorder.". Psychiatry Res. 2016. PMID 27512916.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. SHANK3 - Cronfa NCBI