SPTAN1

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn SPTAN1 yw SPTAN1 a elwir hefyd yn Spectrin alpha chain, non-erythrocytic 1 a Spectrin alpha, non-erythrocytic 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn blaen o gromosom dynol 9, band 9q34.11.[2]

SPTAN1
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauSPTAN1, EIEE5, NEAS, SPTA2, spectrin alpha, non-erythrocytic 1, DEE5
Dynodwyr allanolOMIM: 182810 HomoloGene: 2353 GeneCards: SPTAN1
Patrwm RNA pattern


Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

RefSeq (protein)

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn SPTAN1.

  • NEAS
  • EIEE5
  • SPTA2

Llyfryddiaeth

golygu
  • "Progressive diffuse brain atrophy in West syndrome with marked hypomyelination due to SPTAN1 gene mutation. ". Brain Dev. 2013. PMID 22656320.
  • "Identification of a novel in-frame de novo mutation in SPTAN1 in intellectual disability and pontocerebellar atrophy. ". Eur J Hum Genet. 2012. PMID 22258530.
  • "αII-spectrin in T cells is involved in the regulation of cell-cell contact leading to immunological synapse formation?". PLoS One. 2017. PMID 29244882.
  • "Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy. ". Brain. 2017. PMID 29050398.
  • "Functional Significance of Nuclear α Spectrin.". J Cell Biochem. 2015. PMID 25757157.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. SPTAN1 - Cronfa NCBI