THAP1

genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens

Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn THAP1 yw THAP1 a elwir hefyd yn THAP domain containing 1 (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 8, band 8p11.21.[2]

THAP1
Strwythurau
PDBHuman UniProt search: PDBe RCSB
Dynodwyr
CyfenwauTHAP1, DYT6, THAP domain containing, apoptosis associated protein 1, THAP domain containing 1
Dynodwyr allanolOMIM: 609520 HomoloGene: 10005 GeneCards: THAP1
Patrwm RNA pattern
Rhagor o gyfeiriadau
Orthologau
SpeciesBod dynolLlygoden
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_199003
NM_018105

n/a

RefSeq (protein)

NP_060575
NP_945354

n/a

Lleoliad (UCSC)n/an/a
PubMed search[1]n/a
Wicidata
Gweld/Golygu Bod dynol

Cyfystyron

golygu

Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn THAP1.

  • DYT6

Llyfryddiaeth

golygu
  • "Screening for THAP1 Mutations in Polish Patients with Dystonia Shows Known and Novel Substitutions. ". PLoS One. 2015. PMID 26087139.
  • "High variability of clinical symptoms in a Polish family with a novel THAP1 mutation. ". Int J Neurosci. 2015. PMID 25385508.
  • "In-depth Characterization of the Homodimerization Domain of the Transcription Factor THAP1 and Dystonia-Causing Mutations Therein. ". J Mol Neurosci. 2017. PMID 28299530.
  • "Genetic screening of THAP1 in primary dystonia patients of India. ". Neurosci Lett. 2017. PMID 27913194.
  • "New THAP1 mutation and role of putative modifier in TOR1A.". Acta Neurol Scand. 2017. PMID 26940431.

Cyfeiriadau

golygu
  1. "Human PubMed Reference:".
  2. THAP1 - Cronfa NCBI