TXNL4A
genyn codio-protien yn y rhywogaeth Homo sapiens
Protein sy'n cael ei godio yn y corff dynol gan y genyn TXNL4A yw TXNL4A a elwir hefyd yn Thioredoxin like 4A (Saesneg). Segment o DNA yw'r genyn, sy'n amgodio ffwythiant arbennig. Mae'r genyn yma wedi ei leoli ar yr edefyn ôl o gromosom dynol 18, band 18q23.[2]
TXNL4A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Dynodwyr | |||||||||||||||||
Cyfenwau | TXNL4A, DIB1, DIM1, HsT161, SNRNP15, TXNL4, U5-15kD, BMKS, thioredoxin like 4A | ||||||||||||||||
Dynodwyr allanol | OMIM: 611595 HomoloGene: 7150 GeneCards: TXNL4A | ||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Orthologau | |||||||||||||||||
Species | Bod dynol | Llygoden | |||||||||||||||
Entrez |
| ||||||||||||||||
Ensembl |
| ||||||||||||||||
UniProt |
| ||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) |
| ||||||||||||||||
RefSeq (protein) |
| ||||||||||||||||
Lleoliad (UCSC) | n/a | n/a | |||||||||||||||
PubMed search | [1] | n/a | |||||||||||||||
Wicidata | |||||||||||||||||
|
Cyfystyron golygu
Yn aml mae gan enynnau lawer o gyfystyron. Mae hyn oherwydd eu bod yn aml yn cael eu darganfod gan nifer o bobl mewn cyd-destunau gwahanol heb wybod mai'r un genynnau oeddyn nhw. Hefyd mae gan wahanol gymunedau gwyddonol safonau gwahanol ar gyfer enwi genynnau. Dyma restr o gyfystyron ar gyfer y genyn TXNL4A.
- BMKS
- DIB1
- DIM1
- TXNL4
- SNRNP15
- U5-15kD
Llyfryddiaeth golygu
- "Identification of human dim1 as a peptidase with autocleavage activity. ". Chem Biol Drug Des. 2006. PMID 17177886.
- "Structure, stability, and function of hDim1 investigated by NMR, circular dichroism, and mutational analysis. ". Biochemistry. 2003. PMID 12911302.
- "Identification of causative variants in TXNL4A in Burn-McKeown syndrome and isolated choanal atresia. ". Eur J Hum Genet. 2017. PMID 28905882.
- Burn-McKeown Syndrome. 1993. PMID 27413799.
- "Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.". Am J Hum Genet. 2014. PMID 25434003.