Anhwylder etifeddol yn y metabolaeth, o ganlyniad i bâr o enynnau homosygaidd enciliol ar gromosom 12 yw Ffenylcetonwria ((PKU) neu Phenylketonuria), lle methwyd â phrosesu'r ffenylalanin, asid amino a geir fel arfer mewn bwydydd protein uchel.[1]

Ffenylcetonwria
Enghraifft o'r canlynoldesignated intractable/rare disease, clefyd prin, dosbarth o glefyd Edit this on Wikidata
Mathenzymopathy, hyperphenylalaninemia, salwch metabolig asid amino, clefyd Edit this on Wikidata
Tudalen Comin Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia
Gwaed baban dyflwydd yn cael ei gasglu ar gyfer prawf Ffenylcetonwria

Heb driniaeth, gall arwain at leihad yn neallusrwydd y claf neu broblemau ymddygiad a meddyliol.[2] Gall hefyd arwain at arogl cas a lliw croen golau. Mae babis sy'n cael eu geni i fam sy'n dioddef o'r cyflwr hwn yn debygol o gael problemau ar eu calon, pen bach a gallant fod yn rhy ysgafn o ran eu pwysau.[2][3]

Mae PKU yn glefyd y gellir ei drin ac y gellir ei ganfod yn hawdd trwy brawf gwaed syml a gynhelir ar fabanod newydd-anedig.[4]

Cyfeiriadau

golygu
  1. Al Hafid, N; Christodoulou, J (Hydref 2015). "Phenylketonuria: a review of current and future treatments.". Translational pediatrics 4 (4): 304–17. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. PMC 4728993. PMID 26835392. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=4728993.
  2. 2.0 2.1 "phenylketonuria". Genetics Home Reference. September 8, 2016. Cyrchwyd 12 September 2016.
  3. "Termau Iaith Uwch". Archifwyd o'r gwreiddiol ar 2017-07-29. Cyrchwyd 2017-03-30.
  4. "Iechyd a Gofal Cymdeithasol". CBAC. 2011. Cyrchwyd 2017. Check date values in: |access-date= (help)