Ffenylcetonwria
Anhwylder etifeddol yn y metabolaeth, o ganlyniad i bâr o enynnau homosygaidd enciliol ar gromosom 12 yw Ffenylcetonwria ((PKU) neu Phenylketonuria), lle methwyd â phrosesu'r ffenylalanin, asid amino a geir fel arfer mewn bwydydd protein uchel.[1]
 | |
| Enghraifft o'r canlynol | designated intractable/rare disease, clefyd prin, dosbarth o glefyd  |
|---|---|
| Math | enzymopathy, hyperphenylalaninemia, salwch metabolig asid amino, clefyd |
 Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia | |
Heb driniaeth, gall arwain at leihad yn neallusrwydd y claf neu broblemau ymddygiad a meddyliol.[2] Gall hefyd arwain at arogl cas a lliw croen golau. Mae babis sy'n cael eu geni i fam sy'n dioddef o'r cyflwr hwn yn debygol o gael problemau ar eu calon, pen bach a gallant fod yn rhy ysgafn o ran eu pwysau.[2][3]
Mae PKU yn glefyd y gellir ei drin ac y gellir ei ganfod yn hawdd trwy brawf gwaed syml a gynhelir ar fabanod newydd-anedig.[4]
Cyfeiriadau
golygu- ↑ Al Hafid, N; Christodoulou, J (Hydref 2015). "Phenylketonuria: a review of current and future treatments.". Translational pediatrics 4 (4): 304–17. doi:10.3978/j.issn.2224-4336.2015.10.07. PMC 4728993. PMID 26835392. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=4728993.
- ↑ 2.0 2.1 "phenylketonuria". Genetics Home Reference. September 8, 2016. Cyrchwyd 12 September 2016.
- ↑ "Termau Iaith Uwch". Archifwyd o'r gwreiddiol ar 2017-07-29. Cyrchwyd 2017-03-30.
- ↑ "Iechyd a Gofal Cymdeithasol". CBAC. 2011. Cyrchwyd 2017. Check date values in:
|access-date=(help)