Syndrom Edwards
Mae syndrom Edwards[1], a elwir hefyd yn trisomy 18, yn anhwylder genetig a achosir gan bresenoldeb y cyfan, neu ran, o drydydd gopi o gromosom 18[2]. Mae llawer o rannau o'r corff yn cael eu heffeithio gan y cyflwr. Yn aml, caiff babanod eu geni yn fychan gyda ddiffygion ar y galon. Ymhlith y nodweddion eraill mae pen bychan, gennau bach, dwrn wedi ei gau gyda'r bysedd yn gorgyffwrdd, ac anabledd deallusol difrifol.
 | |
| Enghraifft o'r canlynol | developmental defect during embryogenesis, dosbarth o glefyd  |
|---|---|
| Math | chromosomal disease, distichia, eyebrow hypertrophy, total autosomal trisomy, chromosomal anomaly with cataract, syndromic diaphragmatic or abdominal wall malformation, syndromic anorectal malformation, syndromic renal or urinary tract malformation, chromosomal duplication syndrome, clefyd |
 Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia | |
Mae'r rhan fwyaf o achosion o syndrom Edwards yn digwydd oherwydd problemau wrth ffurfio celloedd atgenhedlu neu yn ystod datblygiad cynnar. Mae'r tebygolrwydd o gael babi efo'r cyflwr yn cynyddu gydag oed y fam. Yn achlysurol iawn gall y cyflwr cael ei etifeddu gan riant. O bryd i'w gilydd, ni fydd gan bob un o'r celloedd y cromosom ychwanegol, a elwir yn trisomi mosäig, a gall symptomau yn yr achosion hyn fod yn llai difrifol. Gall archwiliad uwchsain canfod amheuaeth am bresenoldeb y cyflwr, y gellir ei gadarnhau gan amniosentesis.
Yr unig driniaeth yw gofalu. Ar ôl cael un plentyn gyda'r cyflwr, mae'r risg o gael ail yn nodweddiadol o gwmpas un y cant. Dyma'r cyflwr ail-amlaf sy'n cael ei achosi gan bresenoldeb trydydd cromosom ar adeg geni, yr amlaf yw syndrom Down.
Mae syndrom Edwards yn digwydd mewn oddeutu un o bob 5,000 o enedigaethau byw. Mae rhai astudiaethau'n awgrymu bod mwy o fabanod sy'n cael eu geni efo'r cyflwr yn ferched. Mae llawer o'r rhai yr effeithir arnynt yn marw cyn eu geni. Mae goroesi y tu hwnt i flwyddyn o fywyd oddeutu 5-25% gyda 90% yn farw cyn cyraedd 5 mlwydd oed[2]. Fe'i henwir ar ôl John Hilton Edwards, a ddisgrifiodd y syndrom gyntaf ym 1960[3].
Cyfeiriadau golygu
- ↑ "Trisomy 18". Genetics Home Reference. Cyrchwyd 14 Chwefror 2018.
- ↑ 2.0 2.1 "Trisomy 18". The portal for rare diseases and orphan drugs. Cyrchwyd 14 Chwefror 2014.
- ↑ "Whonamedit? - John Hilton Edwards". Cyrchwyd 14 Chwefror 2018.
