Syndrom Down

Anhwylder genetig gydol oes a achosir pan mae baban yn etifeddu cromosom ychwanegol yw syndrom Down. Mae'n effeithio ar ymddangosiad corfforol a datblygiad meddyliol. Enwir y syndrom ar ôl John Langdon Down, y meddyg a'i nododd yn gyntaf.

Syndrom Down
Dosbarthiad ac adnoddau allanol
Bachgen wyth mlwydd oed gyda syndrom Down
ICD-10	Q90.
ICD-9	758.0
OMIM	190685
DiseasesDB	3898
MedlinePlus	000997
eMedicine	ped/615
MeSH	[1]

Achosion

Cyflwr genetig yw syndrom Down, a achosir gan gromosom ychwanegol. Mewn babanod sydd â syndrom Down mae nam gyda chromosom 21; yn y rhan fwyaf o achosion maent yn etifeddu cromosom 21 ychwanegol ac felly mae gennynt 47 cromosom yn lle'r 46 arferol (lle ceir dau gopi o bob cromosom). Gan fod cyfansoddiad genetig y corff yn anghytbwys fe effeithir nodweddion corfforol a meddyliol y claf. Nid oes modd o atal y cyflwr.

Trisomedd 21 rheolaidd

Achosir syndrom Down trisomedd 21 rheolaidd pan fydd gan yr holl gelloedd yn y corff gromosom 21 ychwanegol, ac felly tri chopi o gromosom 21 ym mhob cell yn hytrach na dau gopi. Syndrom Down trisomedd 21 rheolaidd sydd gan tua 94% o bobl â syndrom Down.

Trawsleoliad

Achosir syndrom Down trawsleoliad pan fydd deunydd cromosom 21 ychwanegol yn glynu ei hun wrth gromosom arall, ac o ganlyniad mae gan y claf y ddau gopi normal o gromosom 21, ond bod ganddynt hefyd ddeunydd cromosom 21 ychwanegol o'r cromosom sydd wedi glynu ei hun. Syndrom Down trawsleoliad sydd gan tua 4% o bobl â syndrom Down.

Mosaïgaeth

Achosir syndrom Down Mosaïgaeth pan fydd gan ddim ond rhai o'r celloedd drydydd cromosom 21 ychwanegol. Syndrom Down Mosaïgaeth sydd gan tua 2% o bobl â syndrom Down, ac mae'n achosi symptomau llai na'r dau fath arall o syndrom Down.

Nodweddion

Symptomau

Nodweddion corfforol

Baban â syndrom Down sydd â smotiau Brushfield

Mae syndrom Down yn effeithio ar ymddangosiad corfforol mewn nifer o ffyrdd, ond efallai mai dim ond rhai o'r nodweddion hyn fydd gan rai pobl sydd â'r syndrom, tra bydd eraill efallai wedi cael eu heffeithio'n fwy dwys. Mae'r nodweddion corfforol yn cynnwys:

• proffil pantiog
• llygaid sy'n goleddu tuag i fyny
• smotiau Brushfield, sef smotiau gwyn ar yr iris
• plygiadau epicanthig, sef plygiadau croen fertigol rhwng yr amrannau uchaf a chornel fewnol y llygad
• clustiau bychain
• cefn y pen yn fflat
• tafod sy'n ymwthio allan
• ceudod y geg sy'n llai na'r cyffredin
• pont y trwyn yn fflat
• bysedd byrion
• dwylo llydan gydag un crychiad ar draws y gledr
• croen rhydd ar gefn y gwddf
• cymalau rhydd (yn enwedig mewn babanod, sy'n ymddangos yn llipa)
• hypotonia, sef ffyrfder cyhyrau gwael
• màs geni isel.

Datblygiad

Yn aml bydd plentyn â syndrom Down yn datblygu'n arafach yn gorfforol, yn gymdeithasol, yn feddyliol, ac/neu yn wybyddol na phlant eraill o oedran tebyg, er enghraifft, gall gymryd yn hirach iddo ddysgu siarad neu ddarllen. Mae gan bob unigolyn sydd â syndrom Down rywfaint o anabledd dysgu, megis oedi lleferydd, gan gynnwys ynganiad gwael, ac oedi o ran gweithredoedd echddygol bras, er bod rhai yn cael eu heffeithio'n fwy difrifol nag eraill.

Cymhlethdodau

Namau'r galon

Mae gan tua 40–50% o bobl â syndrom Down nam cynhenid ar y galon, ac mewn tua 30% o achosion lle caiff diagnosis ei wneud o nam cynhenid mae angen llawdriniaeth ar unwain. Gall namau gynnwys nam y bibell atriofentrigol a nam teisbanol fentriglol.

Clyw

Mae gan oddeutu 50% o bobl â syndrom Down broblemau â'u clustiau, ac weithiau o ganlyniad problemau clyw, megis clust ludiog.

Golwg

Mae gan oddeutu 50% o bobl â syndrom Down broblemau golwg, megis llygaid croes, llygad diog, golwg byr neu bell, heintiau'r llygaid, cataractau, llygadgrynu, a ceratoconws.

Dementia

Mae pobl sydd â syndrom Down yn fwy tebygol o ddatblygu dementia pan fyddant yn heneiddio, a hynny yn gynharach. Mae tua 40% o bobl 50–59 oed sydd â syndrom Down yn datblygu dementia.

Diagnosis

Sgrinio cyn-geni

Sgan uwchsain o ffetws gyda syndrom Down

Gall menywod beichiog gael eu sgrinio i asesu os oes gan eu ffetws siawns o ddatblygu, neu a yw wedi datblygu, annormaledd neu gyflwr arall yn ystod beichiogrwydd. Nid yw sgrinio cyn-geni yn ddull diagnostig pendant ar gyfer syndrom Down, yn hytrach mae'n canfod y tebygolrwydd bydd baban sydd heb ei eni eto yn datblygu'r syndrom. Os dangosir bod risg syndrom Down neu gyflwr arall yn uchel, trefnir mwy o brofion i helpu cadarnháu diagnosis.

Gwneir sgrinio cyn-geni ar gyfer syndrom Down trwy brawf cyfunol, sy'n cynnwys prawf gwaed a sgan uwchsain. Cymerir prawf gwaed i wirio lefelau proteinau a hormonau penodol; gall lefelau annormal o'r sylweddau hyn yn y gwaed ddynodi risg gynyddol o gael baban â syndrom Down. Gwneir sgan uwchsain tryleuedd gwegilog sy'n gweithio yn yr un ffordd â sgan uwchsain arferol, ond mae'n canolbwyntio ar fesur y gofod rhwng asgwrn cefn a gwegil y ffetws. Tueddir i bob baban gasglu hylif y tu ôl i'w wddf wrth ddatblygu, ac mae gan fabanod â syndrom Down fel arfer fwy o hylif na'r arfer. Mesurir trwch yr hylif i bennu'r tebygolrwydd y bydd y fenyw yn cael baban â syndrom Down. Yn ddelfrydol, gwneir sgrinio cyn-geni ar gyfer syndrom Down erbyn diwedd tymor cyntaf y beichiogrwydd (13 wythnos a 6 diwrnod) a chaiff y mwyafrif o fenywod eu sgrinio rhwng 11 a 13 wythnos. Mae'n bosib i fenyw gael ei sgrinio hyd at 20 wythnos, ond efallai y bydd angen mwy o brofion gwaed arni.

Profion diagnostig

Os yw canlyniadau'r sgrinio cyn-geni yn awgrymu risg gynyddol gan y baban o gael syndrom Down gall meddygon gwneud mwy o brofion ar y fenyw feichiog i gadarnháu diagnosis. Dau brawf cyffredin a wneir tra bydd y baban yn dal yn y groth yw samplo filws corionig (CVS) ac amniosentesis. Mae gan y ddau brawf risg o gymhlethdodau, ond yn aml pwysleisir bod y risgiau'n isel.

Mewn CVS fe gymerir sampl fach o'r brych ar gyfer ei phrofi, ar ôl 10 wythnos o feichiogrwydd. Cymerir y sampl naill ai trwy basio nodwydd denau trwy wal yr abdomen, neu drwy basio tiwb bach trwy'r wain a cheg y groth, a defnyddir sgan uwchsain i arwain y nodwydd neu'r tiwb i'r lle cywir. Anfonir y sampl at labordy i'w phrofi: mae'r canlyniadau yn dangos os bydd gan y baban syndrom Down neu beidio. Gall cymhlethdodau posib CVS gynnwys haint a gwaedu trwm, ac mae tua 1% o fenywod sy'n cael CVS yn camesgor o ganlyniad.

Mewn amniosentesis fe gymerir sampl fach o hylif amniotig, sy'n amgylchynu'r ffetws yn y groth, i'w phrofi. Gwneir hyn fel arfer rhwng 15 a 22 wythnos o feichiogrwydd. Cymerir y sampl trwy gymryd nodwydd trwy'r abdomen a'r groth, a thynnu'r hylif amniotig trwy chwistrell. Yn yr un modd â CVS, defnyddir sgan uwchsain i dywys y nodwydd i'r safle cywir, ac anfonir y sampl o hylif amniotig at labordy am brofion. Gall cymhlethdodau posib amniosentesis gynnwys haint, neu anaf i'r fenyw neu'r ffetws, ac fel gyda CVS mae 1% o fenywod sy'n ei gael yn camesgor.

Diagnosis ar ôl geni

Seilir y diagnosis cychwynnol o syndrom Down ar ôl i'r baban gael ei eni fel arfer ar ei ymddangosiad corfforol (gweler symptomau: nodweddion corfforol). Os oes angen diagnosis genetig pendant yna fe wneir prawf gwaed caryoteip cromosomaidd i ddadansoddi'r cromosomau mewn gwaed y baban, a chanfod y cromosom 21 ychwanegol os oes gan y baban syndrom Down.

Epidemioleg

Mae syndrom Down yn effeithio ar oddeutu un ym mhob 1000 o fabanod. Yn gyffredinol nid oes unrhyw effaith gan ryw ar achlysur y cyflwr. Amcangyfrifir bod tua 600 o fabanod â syndrom Down yn cael eu geni bob blwyddyn yn y Deyrnas Unedig, a bod tua 60,000 o bobl â syndrom Down yn byw yn y DU ar hyn o bryd.

Mae perygl cynyddol o 1% i fam gael baban â syndrom Down os ydy hi wedi cael plentyn â'r syndrom eisoes. Cynydda'r posibilrwydd o gael babi â syndrom Down pan fydd y fam dros 35 oed: 1 mewn 338 gan fenyw 35 oed ac 1 mewn 32 gan fenyw 45 oed. Ond gan fod mwyafrif y boblogaeth geni plant yn cynnwys menywod o dan 35 oed mae'r garfan hon yn cael tua 80% o'r holl fabanod sydd â syndrom Down.

Pobl enwog â Syndrom Down

• Anne de Gaulle, merch Charles de Gaulle
• Trig Palin, mab Sarah Palin