Ffibrosis systig

Salwch genetig cyffredin yw ffibrosis systig (neu ffibrosis y bledren/ ffibrosis cystig). Cyflwr etifeddol ydyw, sy'n effeithio ar y pancreas a bronciolynnau'r ysgyfaint. Mae'n arwain at nifer o broblemau difrifol gan gynnwys cynhyrchu mwcws trwchus sy'n rhwystro'r bronciolynnau (y pibellau gwynt) ac yn achosi trafferthion anadlu. Ceir mewn tua un o bob 2000 o blant newydd-anedig, ac mae'n gyfrifol am 2% o achosion lle caiff plant eu hanfon i ysbytai plant. Mae llawer o blant gyda'r salwch yn marw o achos niwmonia, er bod rhai'n goroesi i fod yn oedolion.

Ffibrosis systig

Enghraifft o'r canlynol	designated intractable/rare disease, dosbarth o glefyd, symptom neu arwydd
Math	clefyd otosomal enciliol, afiechyd yr ysgyfaint, genetic biliary tract disease, genetic pancreatic disease, rare genetic respiratory disease, rare male fertility disorder with obstructive azoospermia, rare genetic disorder with obstructive azoospermia, syndrom, clefyd
Arbenigedd meddygol	Geneteg (meddygol)
Ffeiliau perthnasol ar Gomin Wicimedia

Peiriant anadlu a ddefnyddir gan rai cleifion ffibrosis systig.

Mae ffibrosis y bledren yn anhwylder genetig etifeddol. Mae'r genyn yn enciliol, ond nid yw'n gysylltiedig â rhyw person. Mae secretiadau mwcws y corff sydd fel rheol yn iro llawer o swyddogaethau yn mynd yn rhy drwchus a gludiog. Mae hyn yn effeithio'n arbennig ar swyddogaeth yr ysgyfaint a'r system dreulio. Fe'i hachosir gan ddiffyg mewn genyn sy'n gyfrifol am symud halen a dŵr i mewn ac allan o'r celloedd yn y corff.

Symptomau

Pan enir plentyn gyda ffibrosis y bledren, mae'r symptomau fel rheol yn ymddangos ym mlwyddyn gyntaf ei oes, er o bryd i'w gilydd gallant ddatblygu'n ddiweddarach. Gall symptomau a phroblemau cysylltiedig ffibrosis y bledren amrywio o un person a'r llall, a gallant fod yn waeth i rai nag eraill.

Rhestrir y prif symptomau isod.

Peswch a gwich annifyr - achosir hyn gan y mwcws trwchus yn yr ysgyfaint, y mae'r corff yn ceisio ei glirio drwy ei besychu i fyny.

Heintiau'r frest a'r ysgyfaint dychweliadol - gall y rhain fod yn eithaf difrifol, fel broncitis neu lid yr ysgyfaint. Fe'u hachosir gan y cynnydd parhaus mewn mwcws yn yr ysgyfaint, sy'n darparu man bridio delfrydol i facteria. I atal y risg o draws-heintio, argymhellir nad yw pobl gyda ffibrosis y bledren yn cael cysylltiad agos â'i gilydd.

Diffyg maeth - mae hyn o ganlyniad i'r mwcws sy'n tagu'r system dreulio. Mae'r mwcws yn blocio'r dwythellau yn y pancreas sy’n cynhyrchu ensym treulio bwyd, felly nid oes digon o'r ensym yn y coluddion. O ganlyniad, ni all y corff dreulio llawer o'r maetholion hanfodol yn y bwyd, a gall dioddefwr gael anhawster i fagu a chadw pwysau. Mewn plant gyda ffibrosis y bledren, gall hyn achosi oedi’r glasoed hyd yn oed os ydynt dan bwysau i raddau difrifol.

Bysedd a bysedd traed clybiog - ceir 'clybio' ble mae blaenau'r bysedd a'r bysedd traed yn chwyddo ac yn mynd yn llyfngrwn. Gwelir yr anffurfiant hwn yn gyffredin mewn cleifion â chlefyd y galon cynhenid, ond mae hefyd yn amlwg weithiau mewn rhai cyflyrau ysgyfaint, fel ffibrosis y bledren, ac yn ymddangos wrth i'r cyflwr ddatblygu. Fodd bynnag, ni ddeallir yr union reswm pam mae'n digwydd.

Polypau y tu mewn i'r ffroenau - tyfiannau bach meddal yw'r rhain yng ngheudodau'r trwyn. Fe'u hachosir gan lid y trwyn a'r sinysau o ganlyniad i gynnydd mewn mwcws. Carthion mawr, drewllyd - mae hyn yn ganlyniad i dreuliad gwael a achosir gan fwcws yn cronni yn y system dreulio. Gan na ellir treulio llawer o'r bwyd, mae'r ymgarthion yn dueddol o fod yn seimllyd a swmpus, a gallant gynnwys bwyd heb ei dreulio.

Croen â blas hallt - Achosir hyn gan lefelau uchel o halen yn y chwys.

Gall nifer o broblemau iechyd ddigwydd hefyd o ganlyniad i ffibrosis y bledren. Mae'r rhain yn cynnwys:

• diabetes
• niwed i'r afu
• anffrwythlondeb
• osteoporosis (esgyrn gwan a brau)

O ganlyniad i welliannau yn y driniaeth, mae gymaint â 75% o blant sy'n dioddef o ffibrosis y bledren yn byw i oedolaeth ifanc, ac ar hyn o bryd, y disgwyliad oes cyfartalog yw rhwng 30 a 40 mlwydd oed. Disgwylir i hyn godi wrth i'r ymchwil i therapi a thriniaeth enynnol barhau.

Diagnosis

Caiff y rhan fwyaf o’r achosion o ffibrosis y bledren eu diagnosio’n gynnar iawn mewn bywyd drwy'r prawf Guthrie neu drwy ddangos rhai o'r symptomau a ddisgrifir uchod, ond caiff rhai plant ac oedolion ifanc eu diagnosio'n ddiweddarach drwy afiechyd diesboniad. Ceir nifer o wahanol ffyrdd o sgrinio a diagnosio'r cyflwr, a ddisgrifir isod. Yn gyffredinol, fel gyda'r rhan fwyaf o gyflyrau, cyntaf yn y byd y caiff ei ddiagnosio, cyntaf oll y gellir ei drin a'i reoli, a gorau oll bydd y rhagolwg i'r person sy'n dioddef.

Triniaeth Newydd:

Un datblygiad diweddar yn y prosiect genomau dynol oedd darganfod genyn sy'n achosi ffibrosis systig. Ni all plant â nam genyn reoli sut mae mwcws yn casglu yn eu pibellau gwynt ac o ganlyniad, yn cae eu rhwystro gan fwcws ac yn dueddol o gael eu heintio. Mae therapi genynnol yn ymwneud â chopïo'r genyn iach i gelloedd y bibell gwynt. Mae hyn yn cynnws defnyddio aerosol (sy'n debyg i wmp asthma), a gaiff ei fewnanadlu trw'r geg. Bydd hyn yn gosod copi o'r genyn iach yn y celloedd yn leinin y pibellau gwynt, sy'n dweud wrthynt i gynhyrchu swm arferol o fwcws.

Cyfeiriadau

Eginyn erthygl sydd uchod am feddygaeth. Gallwch helpu Wicipedia drwy ychwanegu ato.