Syndrom Abdallat–Davis–Farrage

Mae Syndrom Abdallat–Davis–Farrage yn gyflwr genetig prin iawn a gafodd ei adnabod a'i ddisgrifio gyntaf ym 1980. Fe'i nodweddir gan afreoleidd-dra pigmentiad yn y croen a phroblemau'r system nerfol. Mae'r cyflwr yn cael ei enwi ar ôl y tîm o feddygon a'i nododd am y tro cyntaf,^[1] gan ddisgrifio ymddangosiad y syndrom mewn teulu o Wlad Iorddonen. Daeth i'r amlwg mewn brawd a chwaer a oedd yn blant i gefndryd a oedd wedi priodi, gan awgrymu cysylltiad genetig cryf. Profwyd yn ddiweddarach bod y cyflwr yn enetig ei natur.^[2]

Natur y cyflwr

Mae'r cyflwr yn un enciliol, sy'n golygu bod yn rhaid i rywun etifeddu genynnau ar gyfer syndrom Abdallat-Davis-Farrage gan y ddau riant er mwyn amlygu symptomau. Mae hefyd yn awtosomaidd, sy'n golygu nad yw'n gysylltiedig â un o'r genynnau sy'n pennu rhyw. Gall amlygu mewn bechgyn a merched. Mae plant sydd ag un genyn yn unig yn gludwyr, ac fel arfer nid ydynt yn dangos unrhyw symptomau. Os bydd rhywun yn etifeddu'r ddau enyn, mae symptomau fel arfer yn ymddangos cyn eu pen-blwydd cyntaf.

Symptomau

Mae nifer fawr o symptomau sy'n gysylltiedig â syndrom Abdallat-Davis-Farrage, ond caiff ei ddosbarthu'n sylfaenol fel math o ffacomatosis, sy'n golygu ei fod yn glefyd y system nerfol ganolog. Un o'i nodweddion pennaf yw abnormaleddau yn lliw'r croen. Mae problemau'r croen sy'n gysylltiedig â'r cyflwr yn cynnwys ^[3]

albiniaeth, (diffyg cynhenid o bigmentiad melanin yn y croen, llygaid a /neu'r gwallt)
pigmentiad afreolaidd ar y croen
brychni annhebygol
lliw gwallt anarferol

Mae problemau'r system nerfol ganolog mewn cleifion gyda syndrom Abdallat-Davis-Farrage yn peri iddynt ddioddef nam eithafol yn eu heithafion, gan gynnwys gwendid yn y breichiau a'r coesau a elwir yn baraparesis sbastig, ac maent yn tueddu i fod â diffyg sensitifrwydd i boen. Mae'r rhan fwyaf yn profi niwropathi ymylol, sef dirywiad araf a chyson o'u nerfau ymylol.

Triniaeth

Hyd yma, nid oes triniaeth ar gyfer syndrom Abdallat–Davis–Farrage. Mae gofal i gleifion fel arfer yn canolbwyntio ar eu cadw'n gyfforddus a'u galluogi i fyw bywyd mor normal â phosibl.

Cyfeiriadau

↑ Abdallat, A.; Davis, S. M.; Farrage, J.; McDonald, W. I. (1980). "Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 43 (11): 962–966. doi:10.1136/jnnp.43.11.962. PMC 490745. PMID 7441281. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=490745.
↑ "What is Abdallat Davis Farrage Syndrome?". 26 Mawrth 2019. Cyrchwyd 27 Ebrill 2019.
↑ "Abdallat Davis Farrage syndrome". The Medical Dictionary. Cyrchwyd 27 Ebrill 2019.

Rhybudd Cyngor Meddygol

Cyngor meddygol

Sgrifennir tudalennau Wicipedia ar bwnc iechyd er mwyn rhoi gwybodaeth sylfaenol, ond allen nhw ddim rhoi'r manylion sydd gan arbenigwyr i chi. Mae llawer o bobl yn cyfrannu gwybodaeth i Wicipedia. Er bod y mwyafrif ohonynt yn ceisio osgoi gwallau, nid ydynt i gyd yn arbenigwyr ac felly mae'n bosib bod peth o'r wybodaeth a gynhwysir ar y ddalen hon yn anghyflawn neu'n anghywir.

Am wybodaeth lawn neu driniaeth ar gyfer afiechyd, cysylltwch â'ch meddyg neu ag arbenigwr cymwys arall!

[1] Abdallat, A.; Davis, S. M.; Farrage, J.; McDonald, W. I. (1980). "Disordered pigmentation, spastic paraparesis and peripheral neuropathy in three siblings: A new neurocutaneous syndrome". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 43 (11): 962–966. doi:10.1136/jnnp.43.11.962. PMC 490745. PMID 7441281. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=490745.

[2] "What is Abdallat Davis Farrage Syndrome?". 26 Mawrth 2019. Cyrchwyd 27 Ebrill 2019.

[3] "Abdallat Davis Farrage syndrome". The Medical Dictionary. Cyrchwyd 27 Ebrill 2019.

[1]

[2]

[3]