Syndrom Karak
Anhwylder, neu salwch dirywiol, niwrolegol yw Syndrom Karak, sy'n cael ei achosi gan ormodedd o haearn yn yr ymennydd. Roedd y claf cyntaf i gael ei nodi fel un gyda'r anhwylder hwn yn dod o dref Karak yng Ngwlad Iorddonen.[1]
Syndrom Karak | |
Dosbarthiad ac adnoddau allanol | |
ICD-10 | G23.0 |
---|---|
OMIM | 610217 |
eMedicine | med/ |
Ymhlith y nodweddion mwyaf amlwg o Syndrom Karak mae: ataxia, traed sy'n gwrthdro (talipes calcaneovarus), araith sganio dysarthrig gyda nodweddion dystonig, symudiad dystonig cyhyrau'r tafod a'r wyneb gyda symudiad choreiform yn bresennol yn y breichiau a'r coesau, gan fod yn fwy amlwg yn yr aelodau isaf, ynghyd â osgo dystonig y traed distal, mae bradykinesia yn bresennol yn y breichiau a'r coesau, dysmetria, bradykinesia, a chryndod bwriadol yn y ddwyochr, ac yn gymesur.[1]
Cyfeiriadau
golygu- ↑ 1.0 1.1 "Karak syndrome: a novel degenerative disorder of the basal ganglia and cerebellum". J. Med. Genet. 40 (7): 543–6. July 2003. doi:10.1136/jmg.40.7.543. PMC 1735513. PMID 12843330. http://jmg.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12843330. Adalwyd 2009-07-07.